ชีวสารสนเทศทางการแพทย์และคลินิก

ภาพรวม

ชีวสารสนเทศศาสตร์ทางการแพทย์ทำหน้าที่เชื่อมโยงระเบียบวิธีการจีโนมิกส์เชิงคำนวณไปสู่การประยุกต์ใช้จริงทางการแพทย์และการรักษาทางคลินิก ครอบคลุมถึงการวิเคราะห์จีโนมของผู้ป่วย การตรวจหาตำแหน่งการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรค และการพัฒนาเครื่องมือเพื่อสนับสนุนการแพทย์เฉพาะบุคคล

หัวข้อหลัก

• การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนม (genome-wide association studies: GWAS)
• การแปลผลตำแหน่งกลายพันธุ์ของโรคหายาก (variant interpretation)
• ขั้นตอนการประมวลผลข้อมูล NGS เพื่อใช้ทางการแพทย์ (clinical NGS pipeline)
• เภสัชพันธุศาสตร์ (pharmacogenomics) และการทำนายการตอบสนองต่อยา
• จีโนมิกส์มะเร็ง (การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย และ copy number variation)
• การบูรณาการข้อมูลระเบียนสุขภาพอิเล็กทรอนิกส์ (EHR)

การประยุกต์ใช้

• การวินิจฉัยกลุ่มโรคหายากและโรคทางพันธุกรรม
• จีโนมิกส์เนื้องอกและการรักษาแบบจำเพาะเจาะจงเป้าหมาย (targeted therapy)
• งานจีโนมิกส์เพื่อสุขภาพประชากร
• การทำนายความปลอดภัยและประสิทธิผลของยา