การวิเคราะห์ลำดับและจีโนมิกส์

ภาพรวม

การวิเคราะห์ลำดับและจีโนมิกส์ครอบคลุมระเบียบวิธีการวิเคราะห์เชิงคำนวณของลำดับสารชีวโมเลกุลขนาดใหญ่ ซึ่งรวบรวมตั้งแต่กระบวนการปรับปรุงคุณภาพข้อมูลดิบจากการหาลำดับนิวคลีโอไทด์ (sequencing raw data) ไปจนถึงการวิเคราะห์จีโนมิกส์เปรียบเทียบขั้นสูง

หัวข้อหลัก

• การหาลำดับนิวคลีโอไทด์และการประกอบจีโนม (genome assembly)
• การตรวจหาตำแหน่งสนิป (SNP), อินเดล (indel) และการวิเคราะห์ตำแหน่งแปรปรวน (variant calling)
• การวิเคราะห์ระบุตำแหน่งหน้าที่ยีน (genome annotation) และการทำนายองค์ประกอบเชิงหน้าที่บนจีโนม
• จีโนมิกส์เปรียบเทียบและการวิเคราะห์ความสัมพันธ์ของตำแหน่งยีน (synteny analysis)
• เทคโนโลยีการหาลำดับเบสสายยาว (long-read sequencing) เช่น PacBio, Oxford Nanopore
• จีโนมิกส์เชิงประชากร (population genomics)

การประยุกต์ใช้

• การค้นพบตำแหน่งกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรค
• การปรับปรุงและพัฒนาจีโนมพืชผล
• การศึกษาความหลากหลายทางชีวภาพระดับโมเลกุล (phylogenomics)
• การแพทย์เฉพาะบุคคล (personalized medicine)